Фонд помогает детям с миодистрофией Дюшенна.
О болезни
Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина.
Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр.
С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 испытывают дыхательные нарушения.
Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия) и снижение интеллекта.
Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше.
Лечение
Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.
Существует только симптоматическое лечение. Стероиды способны замедлить развитие болезни. Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей.
Пожертвуйте любую сумму
В благотворительности маленьких сумм не бывает